La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) es una enfermedad cardíaca hereditaria rara que afecta a alrededor de 1000 niños en el Reino Unido. Esta condición se caracteriza por el engrosamiento del músculo cardíaco y puede provocar la muerte súbita en niños y adolescentes. Actualmente, no existe una cura, lo que hace que la detección temprana y el manejo adecuado sean cruciales.
Un equipo de investigadores del University College London (UCL) y el Great Ormond Street Hospital (GOSH) ha desarrollado una prueba de sangre que podría identificar HCM en niños. Este avance ha sido posible gracias a la financiación de las organizaciones benéficas LifeArc y Action Medical Research. Los resultados de esta investigación han sido publicados en la revista Circulation: Genomics and Precision Medicine.
La nueva prueba mide siete proteínas específicas en la sangre que actúan como marcadores de HCM. Además, esta prueba puede identificar cuatro proteínas que pueden indicar un mayor riesgo de muerte súbita. El equipo de investigación espera que este diagnóstico pueda ser desarrollado y utilizado en el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido para acelerar el diagnóstico y tratamiento de esta condición.
El profesor Juan Pablo Kaski, experto en medicina cardiovascular pediátrica hereditaria en el UCL y cardiólogo consultor en el GOSH, destaca que HCM es la causa más común de muerte súbita en niños y adolescentes. A pesar de los avances en la capacidad de diagnóstico de esta enfermedad, muchas de las pruebas disponibles son costosas y no están rutinariamente disponibles en todo el mundo. Además, se necesitan métodos más rápidos y precisos para identificar a los niños con riesgo de muerte súbita cardíaca.
El estudio incluyó un análisis proteómico de plasma, identificando 59 biomarcadores en niños con HCM y evaluando su asociación con fenotipos clínicos y resultados. Usando técnicas de aprendizaje automático, el equipo desarrolló paneles de biomarcadores proteómicos específicos para niños, que pueden distinguir HCM de los controles sanos con alta sensibilidad y especificidad.
El panel de siete biomarcadores, que incluye proteínas como aldolasa fructosa-bisfosfato A, complemento C3a, talina-1, y trombospondina 1, mostró una capacidad de diferenciación significativa entre niños con HCM y controles sanos. Además, un panel de cuatro biomarcadores pudo identificar a aquellos niños con alto riesgo de muerte súbita, prediciendo mortalidad y resultados arrítmicos adversos.
El equipo de investigación espera que, con el tiempo, este test pueda integrarse en los sistemas de salud de todo el mundo, proporcionando una herramienta eficaz para el manejo de la HCM en niños y ayudando a prevenir resultados trágicos asociados con esta enfermedad.
Por: Cipactli Vargas
Fuentes
Circulation: Genomics and Precision Medicine
Novel Multiplexed Plasma Biomarker Panel Has Diagnostic and Prognostic Potential in Children With Hypertrophic Cardiomyopathy
Medical Device Network
Researchers at GOSH and UCL develop blood test for rare heart condition
