La importancia de un diagnóstico temprano de las enfermedades genéticas reside en la actuación pronta para minimizar la gravedad o bien, administrar tratamientos que eviten la aparición de síntomas que pueden impactar directamente en la calidad de vida de los pacientes y su entorno.
Regularmente, tras la sospecha de una enfermedad genética se practica un examen físico aunado al seguimiento del historial familiar del paciente, además de pruebas clínicas de laboratorio que no siempre están disponibles, cabe mencionar que un médico de cabecera no siempre tiene la capacidad de diagnosticar de manera precisa un padecimiento genético, por lo que debe ordenar las pruebas necesarias y en su caso, enviar al paciente con un especialista. En general, hay tres tipos de pruebas genéticas disponibles: citogenéticas, bioquímicas y moleculares.
Ahora, se desarrolló un nuevo dispositivo médico, portátil, capaz de diagnosticar enfermedades genéticas, es tan prometedor que no requiere la intervención de un especialista, el paciente podría realizar una prueba en su casa a partir de una buena muestra de ADN, sin necesidad de una amplificación ni replicación del segmento de ADN.
El dispositivo combina la tecnología CRISPR (herramienta de edición de genoma que actúa como tijera molecular capaz de cortar una secuencia de ADN) aportando selectividad al dispositivo, con transistores electrónicos de grafeno que aportan la sensibilidad, logrando así, obtener una detección genética sin necesidad de PCR ni amplificación.
Este dispositivo médico, ya ha sido utilizado para diagnosticar a pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, una padecimiento que afecta a uno de cada 3500 niños, en el que las piernas y manos pierden la capacidad de respuesta, las personas con esta enfermedad genética necesitarán una silla de ruedas a una edad muy temprana.
«Hemos desarrollado el primer transistor que utiliza CRISPR para buscar posibles mutaciones en el genoma», dijo Kiana Aran, profesora asistente de KGI que concibió la tecnología. «Simplemente colocas una muestra de ADN en el chip, permites que CRISPR realice la búsqueda y el transistor de grafeno informa del resultado de esa búsqueda en minutos, puedes hacerlo incluso a pie de cama o con tu médico de cabecera».
El dispositivo médico capaz de diagnosticar una enfermedad genética en minutos, fue desarrollado por investigadores de Estados Unidos, de la Universidad de California, Berkeley (UC Berkeley) y el Instituto de Graduados Keck (KGI) de The Claremont Colleges. Actualmente, se trabaja para que el dispositivo pueda identificar un mayor número de mutaciones genéticas.
Por: Dalia Solano
Fuentes:
Muy interesante.
CRISPR-Chip, un nuevo dispositivo que permite diagnosticar enfermedades genéticas en minutos.
NCBI.
Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio.
VERDICT medical devices.
Handheld CRISPR device to enable faster diagnosis of genetic disease.
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